Синдром Жильбера

Редактор статьи, наш эксперт: Федосьина Екатерина Александровна, кандидат медицинских наук, заведующая гепатологическим отделением ГБУЗ МОНИКИ им. Владимирского.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера, в зависимости от популяции, встречается у 3–10% населения. Чаще всего проявляется заболевание в подростковом возрасте, больше ему подвержены мужчины.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови (визуально — желтухой и некоторыми другими общими симптомами).

Причиной развития синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени уридиндифосфатглюкуронидазы, который участвует в обмене билирубина. Билирубин — это основной желчный пигмент человека. В крови билирубин присутствует в двух фракциях:

1. Непрямой билирубин (образуется при распаде гемоглобина, не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах).
2. Прямой билирубин (растворим в воде, выводится из организма с желчью). Прямой билирубин образуется в печени после связывания с глюкуроновой кислотой, поэтому его также называют связанным или конъюгированным.

В условиях недостатка фермента уридиндифосфатглюкуронидазы непрямой билирубин не может быть связан в печени, что приводит к его повышению в крови и развитию желтухи.

Кто в группе риска?

В группе риска — люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Синдром Жильбера провоцируют следующие факторы:

• простуды, частые стрессы и эмоциональные напряжения;
• употребление некоторых медикаментозных препаратов;
• тяжёлые физические нагрузки;
• перенесённый острый вирусный гепатит;
• злоупотребление спиртными напитками;
• нерегулярное питание.

Если у вас есть заболевания печени, то не увлекайтесь чрезмерными физическими нагрузками, они могут усугубить ситуацию. А вот умеренная физическая активность всегда на пользу организму. О том, какие тренировки вредны, а какие полезны для больной печени, читайте в отдельной статье, а также смотрите на этой иллюстрации:

Какие физические нагрузки не повредят при болезнях печени. Рассмотреть картинку в полном размере.

Симптомы заболевания

Основными симптомами синдрома Жильбера являются:

• желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек — от лёгкой, едва заметной, до выраженной желтухи (во время высокого подъёма билирубина),
• повышенная утомляемость, слабость,
• чувство дискомфорта и боли в правом подреберье.

Диагностика и лечение

Уже при общем осмотре врач оценивает окраску кожи и слизистых пациента, затем назначает общий и биохимический анализ крови (определение уровня общего билирубина и его фракций, других печёночных тестов). Для диагностики используется анализ крови: ПЦР — полимеразная цепная реакция, которая обнаруживает количество ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Из инструментальных методов необходимо выполнить ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Синдром Жильбера считается безвредным состоянием и не вызывает проблем со здоровьем. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска:

• значительные физические нагрузки,
• обезвоживание,
• голодание,
• злоупотребление алкоголем.

Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется приём препаратов, в метаболизме которых участвует фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина.

Лечение синдрома Жильбера не включает приём медикаментозных препаратов. Питание при синдроме Жильбера должно быть дробным (не допуская длительного голодания), в рамках обычного здорового питания:

1. В рацион стоит включить продукты, в составе которых есть белок.
2. Полезно употреблять свежие овощи и фрукты, овсяную и гречневую крупы, куриные яйца, свежевыжатые соки.
3. Кофе и крепкий чай лучше заменить зелёным чаем или компотом из сухофруктов.

В случае значимого повышения уровня билирубина возможен приём фенобарбитала в малых дозах. Он обладает антигипербилирубинемическим и седативным свойствами. Однако не стоит им злоупотреблять, так как препарат способен оказывать токсическое воздействие на организм, и на печень в том числе. Его побочными эффектами являются сонливость и вялость.

Повышенное количество билирубина способно изменять желчный состав, что приводит к образованию камней в желчном пузыре.

Профилактика заболевания

Чтобы предотвратить повышение билирубина при болезни Жильбера, необходимо соблюдать несколько простых рекомендаций:

1. Во-первых, нужно правильно составить распорядок дня, чтобы не было повышенных ни физических, ни эмоциональных нагрузок. В течение рабочего дня необходимо делать перерыв и отдыхать. Режим сна также очень важен. Спать нужно не менее 7–8 часов, ложиться желательно в одно и то же время.
2. Во-вторых, питание должно быть рациональным и небольшими порциями, без длительных перерывов между приёмами пищи. Не стоит употреблять в пищу жирные сорта мяса, жареные и острые блюда, консервированные и маринованные продукты.
3. В-третьих, запрещено злоупотреблять алкогольными напитками.

При обнаружении признаков синдрома Жильбера необходимо обращаться к врачу, он проведет осмотр и подскажет, что делать дальше.

Синдром Жильбера при беременности: влияние на плод?

Синдром Жильбера гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Однако во время такого непростого периода для организма женщины, как беременность, могут возникать некоторые волнения по поводу влияния этого синдрома как на маму, так и на ещё не рождённого ребенка.

Современная медицинская наука и практика считает, что синдром Жильбера в целом является безопасным состоянием во время беременности. Однако есть нюансы.

Суть заболевания состоит в мягком нарушении транспорта билирубина в печени. При стрессовых условиях для организма (обезвоживание, голод, тяжёлая физическая нагрузка, заболевания печени или других органов) печень осуществляет транспорт билирубина ещё хуже, в таких случаях его уровень вызывает умеренную желтушность кожи и белков глаз, а также другие неприятные симптомы: тошноту, рвоту, снижение аппетита.

Диспепсические нарушения особенно характерны для первого триместра беременности и связаны с наличием токсикоза. У большинства женщин явления токсикоза исчезают после 14–16 недели беременности, но в редких случаях беспокоят до родов. В таких условиях беременные часто имеют сниженный аппетит, рвота способствует обезвоживанию — соответственно, создаются условия для ухудшения транспорта билирубина и появления симптомов, характерных для синдрома Жильбера. Повышение уровня билирубина в крови само по себе создаёт условия для поддержания диспепсии, это дискомфортно для будущей мамы.

Однако на сегодня ни одна ведущая организация акушеров-гинекологов в мире не относит синдром Жильбера к особым состояниям, требующим особого контроля во время беременности и угрожающим жизни плода.

Врачи сходятся во мнении, что беременным женщинам с синдромом Жильбера следует:

• избегать обезвоживания, следить за тем, чтобы достаточно жидкости поступало в организм на любом этапе беременности;
• полноценно питаться, не подвергать организм голоданию и не соблюдать диет, если не назначено лечащим врачом;
• не применять никаких лекарств и биодобавок без назначения врача. Например, парацетамол и никотиновая кислота способны сильно повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, их приёма стоит избегать;
• как и все остальные, беременные с синдромом Жильбера должны проходить регулярное обследование у акушера-гинеколога, лечить сопутствующие заболевания, если назначено врачом;
• стрессы и эмоциональное напряжение неполезны всем беременным, но также могут приводить к повышению билирубина при синдроме Жильбера, поэтому их следует избегать;
• поддерживать нормальную физическую активность, если не запрещено лечащим врачом, но избегать избыточного физического напряжения;
• если до беременности было выявлено другое заболевание печени (например, хронический вирусный гепатит, жировая болезнь печени и т. д.), беременная женщина должна находиться под наблюдением не только акушера-гинеколога, но и терапевта, а также других специалистов (при необходимости). Во время беременности может проводиться успешное лечение некоторых болезней печени, что должно быть согласовано с врачами.

Однако есть много других болезней печени, которые проявляются при беременности. Некоторые из них могут быть очень опасны для мамы, а также угрожать ребёнку. Поэтому у всех беременных женщин проводится скрининг (наблюдение) повышения ферментов печени и других показателей. При ухудшении самочувствия беременная должна в срочном порядке обратиться к врачу.

Одним из потенциально угрожающих состояний является желтуха: то есть если беременная женщина отметила пожелтение белков глаз и кожи, даже слабое. В такой ситуации, несмотря на то, что имеется синдром Жильбера, нужно полноценное обследование для исключения более опасных болезней. Например, заражение гепатитом Е может не сказываться существенно на состоянии здоровья взрослого человека, однако при беременности оно угрожает серьёзными последствиями и маме, и ребёнку.

Существуют состояния, возникновение которых возможно только во время беременности, но они тоже несут в себе серьёзную угрозу для жизни: к примеру, острая жировая дистрофия беременных. Эта болезнь тоже проявляется тошнотой, рвотой, потерей аппетита и желтухой. Отличить ее от синдрома Жильбера и установить правильный диагноз может только врач — и чем быстрее женщина обратится за медицинской помощью, тем лучше прогноз.

Исходя из сказанного выше, синдром Жильбера является скорее диагнозом исключения. То есть диагнозом, который подтверждается, когда врачи убедились, что других, более опасных, болезней у пациента нет. Его лечение во время беременности возможно только симптоматически: то есть устраняться будут только симптомы, а не сама болезнь. Лечение подбирается индивидуально специалистом.

В целом, нет данных, что наличие синдрома Жильбера у матери само по себе серьёзно угрожает жизни ребёнка внутриутробно или после рождения. Главное — не пропустить другие, более серьёзные проблемы с печенью у беременной женщины. Для этого и необходимо наблюдение врачами в течение всей беременности. Поэтому если вы беременны и знаете о наличии у себя синдрома Жильбера, сообщите об этом врачам, но будьте внимательны к своему здоровью. При появлении беспокоящих симптомов сразу обращайтесь за медицинской помощью.

Как планировать ребенка, если болен один из родителей

Никаких специальных мероприятий не требуется. Поскольку заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то с большей долей вероятности заболевание не передастся ребенку (при условии, что только один из родителей является носителем гена).

Берут ли призывников в армию с синдромом Жильбера?

Берут ли призывников в армию с синдромом Жильбера?

Учитывая частоту распространения синдрома Жильбера и отсутствие значимого влияния на качество жизни, его наличие не является причиной отсрочки от службы в армии. Однако в ряде случаев синдром Жильбера может протекать с осложнениями, при которых призывник будет признан негодным для службы в армии:

1. Значительно повышается уровень билирубина и развивается желтуха.
2. Синдром Жильбера поспособствовал развитию желчнокаменной болезни.

История диагностики и лечения синдрома Жильбера у подростка

Рассказывает мама пациента:

Старшему сыну было почти 15, неспокойное для подростка время: всё не так, внешность не нравится. Успокаивала его, как могла. И в один из таких разговоров он сказал мне, что даже глаза у него не такие, как у всех: склеры желтоватые. Я пригляделась — и верно. Подумалось, что и загар после прошлогоднего визита в Турцию как-то медленно проходит. И тут стало страшновато.

Мы ринулись сдавать анализы в один из платных медцентров нашего города. Показатели общего и непрямого билирубина были завышены почти в 2 раза. Участковый педиатр немного успокоила, дала направления на обнаружение вирусов гепатита и к детскому гастроэнтерологу. Анализ на гепатиты был отрицателен. Гастроэнтерологом был поставлен предварительный диагноз: болезнь Жильбера. Также было рекомендовано сделать генетическое исследование крови для подтверждения данного диагноза.

У больного синдромом Жильбера билирубин оказался повышен.

Болезнь, или синдром Жильбера — это наследственное заболевание, вызванное повреждением гена, находящегося во второй хромосоме и обеспечивающего продукцию печёночного фермента — уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени с помощью этого фермента. Его превышение приводит к повышенному содержанию билирубина в крови и, как следствие, к желтухе.

Существуют различные генетические формы. У сына был выявлен клинически значимый генотип, характеризующийся увеличением числа ТА-повторов в гене UGT1A1 в гомозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФ-ГТ1 снижена. То есть диагноз был подтверждён. Кроме этого, была проведена фиброгастродуоденоскопия и ультразвуковое исследование органов брюшной полости, которые не показали выраженных отклонений.

Результат фиброгастродуоденоскопии у больного синдромом Жильбера.

Для сына началась новая жизнь. Во-первых, пришлось отказаться от занятий в тренажёрном зале, т. к. физические перегрузки провоцируют обострение заболевания. Во-вторых, пришлось соблюдать режим дня, так как сама болезнь во время обострений вызывает плохое самочувствие: слабость, недомогание, плохое настроение, снижение концентрации внимания. В-третьих, необходимо было соблюдать диету: исключить голодание и переедание, а также жирную, острую и консервированную пищу. Всё это не так легко сделать подростку, но пришлось учиться соблюдать данные правила.

В-четвёртых, нужно было проводить регулярную терапию препаратами типа урсосан, урдокса для улучшения оттока желчи. Выраженного сиюминутного эффекта от них нет, но они профилактируют дальнейшие осложнения типа желчнокаменной болезни. А для снижения уровня билирубина был назначен известный «бабушкин» препарат корвалол: он содержит фенобарбитал, который воздействует на ферменты печени. Вот он реально нормализует показатели, но срок применения ограничен. Ещё нужно было исключить опасные для данной болезни лекарственные препараты, такие как привычный всем нам парацетамол, ряд антибиотиков.

Медицинские назначения больному синдромом Жильбера.

Что ждет сына дальше? Сейчас решаем вопрос с воинской службой, так как сама по себе болезнь (синдром) не является противопоказанием к срочной воинской службе, только при очень высоких показателях билирубина даётся отсрочка. А вот в ВУЗ мечты — Институт МВД — его, к сожалению, не приняли именно по этой причине. Вот такая двойственность ситуации.

Подросток с синдромом Жильбера продолжает наблюдаться у гастроэнтеролога.

Прошедший год был сложный и эмоционально напряжённый, т. к. сын сдавал ЕГЭ. Билирубин достигал очень высоких цифр, до 70 мкмоль/л, поэтому приходилось принимать назначенные препараты и преодолевать патологические симптомы. В дальнейшем сын будет стремиться к выбору профессии и стиля жизни без высоких эмоционально-физических нагрузок. Ему нельзя принимать алкоголь и жирную пищу, что тоже иногда приводит к непониманию в молодёжных компаниях, но сын пока держится.

И если он когда-нибудь соберётся жениться и завести ребенка, то будет правильнее сделать генетический анализ его будущей избраннице, чтобы оценить риски наследования данной патологии детьми. Кстати, ни я, ни муж не имеем проявлений болезни, являемся просто носителями повреждённого гена. И до заболевания сына не догадывались об этом. Также планируем обследование младших детей.

Результат ДНК-диагностики, показавший высокий риск развития синдрома Жильбера.

Вот так изменилась жизнь сына и всей нашей семьи. Пытаемся находить в этом плюсы в виде правильного питания, организации режима дня. Научные издания пишут, что при данном заболевании прогноз для жизни весьма неплохой. Надеюсь, что и у сына всё будет хорошо.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, поэтому родители с этим синдромом рискуют передать его своим детям. Читайте также статью и про другие генетические заболевания печени.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья опубликована: 2019-01-01

Статья обновлялась в последний раз: 23.07.2019

Не нашли то, что искали?

Автор-эксперт: гастроэнтеролог-гепатолог Е. Федосьина, гастроэнтеролог Д. Пургина