Синдром Дабина-Джонсона: симптомы, лечение, диагностика

• Синдром Ротора, клиническая картина
• Симптомы синдрома Дабина-Джонсона
• Диагностика негемолитической и энзимопатической желтухи
• Можно ли вылечиться

Синдром Дабина-Джонсона — гипербилирубинемия наследственного происхождения (энзимопатическая желтуха), она была подробно изучена в 1954 году как нозологический вид пигментного гепатоза. Более лёгкую форму заболевания называют синдромом Ротора. На протяжении всего заболевания отмечается высокий уровень содержания конъюгированного билирубина в крови, клинически проявляющийся развитием желтухи.

Очевидные симптомы поражения печени отсутствуют, но при этом нарушается выведение билирубина. Само по себе явление не имеет вредных последствий, поэтому длительная терапия в случае диагностирования синдрома Дабина-Джонсона не применяется.

Синдром Ротора, клиническая картина

Это заболевание является генетически обусловленным, передающимся по аутосомно-доминантному типу. Симптоматика заболевания впервые появляется в детском или юном возрасте, как у мальчиков, так и у девочек (с одинаковой частотой). У больного с заболеванием появляются следующие признаки:

• неярко выраженные признаки желтухи;
• боли в области правого подреберья;
• снижение аппетита;

Здоровая ли у вас печень? Пройдите бесплатный тест!

• астения;
• потемнение мочи,

В анализах крови при этом отмечается увеличение уровня билирубина за счёт прямой фракции в крови, притом печёночные пробы и общий анализ крови не меняются.

Симптомы синдрома Дабина-Джонсона

Первые признаки пигментного гепатоза появляются чаще у мужчин в возрасте 20–30 лет. Гораздо реже выявляются случаи заболевания в зрелом возрасте.

Клинические проявления болезни сильно выражены по сравнению с другими пигментными гепатозами. Отмечается:

• пожелтение кожи, белков глаз;
• потемнение мочи, обесцвечивание кала;
• снижение аппетита вплоть до отсутствия;
• тошнота;
• диарея;
• боль в области правого бока;
• слабый кожный зуд;
• незначительно повышенная температура тела.

Такие симптомы пациенты отмечают периодами. Иногда этим симптомам предшествует продромальный период с покраснением горла, слабостью, повышением температуры тела до 37,2–37,5 С.

Диагностика негемолитической и энзимопатической желтухи

В первую очередь больным с подозрением на развитие энзимопатической желтухи должны быть исключены все другие, более частые причины её развития: вирусные, токсические, аутоиммунные поражения печени.

Врач внимательно изучает историю болезни, расспрашивает про наличие болезней у родственников, оценивает эпидемиологический анамнез и наличие вредных привычек у пациента. Среди лабораторных методов диагностики общими для обоих заболеваний являются:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• анализ кала;
• биохимический анализ крови;
• исследование крови на наличие маркёров вирусов гепатита, А, В, С, Е.

Отсутствие изменений в анализах со стороны аминотрансфераз и щелочной фосфатазы при высоком уровне билирубина за счёт конъюгированного служит подтверждением диагноза указанных наследственных синдромов.

При подозрении на синдром Дабина-Джонсона и Ротора раньше определяли уровень коньюгированного билирубина после приёма фенобарбитала. В настоящее время это не показано.

К общим инструментальным методам обследования для двух патологий относятся:

• УЗИ печени, желчного пузыря, желчевыводящих протоков исключения патологически изменённой паренхимы, наличия конкрементов;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография для уточнения диагноза, исключения патологии вен печени и других проблем;
• крайне редко — пункционная биопсия печени для подтверждения диагноза.

Можно ли вылечиться

Для людей с синдромом Ротора и Дабина-Джонсона излечение невозможно, так как это врождённое нарушение обмена веществ. Существуют определённые рекомендации, способствующие некоторому улучшению состояния ребенка и снижению симптоматики:

• уменьшение эмоционального напряжения;
• отказ от интенсивных физических нагрузок;
• рациональное питание с достаточным количеством жидкости (не допускать обезвоживания);
• достаточное количество сна.

Медикаментозное лечение может быть как направленным на снижение уровня билирубина, так и симптоматическим. Раньше рекомендовался приём фенобарбитала, но теперь, в связи с множеством побочек и невысокой эффективностью, такое лечение не рекомендовано.

В исследованиях отмечается некоторый положительный эффект от применения урсодезоксихолевой кислоты и рифампицина. Но эти препараты также имеют побочные эффекты и противопоказания, поэтому назначаются индивидуально и только лечащим врачом.

Несмотря на то что патология врождённая и неизлечимая, прогноз для больных вполне благоприятный, без опасных осложнений. Если соблюдать предписания врачей, то болезнь не влияет на качество и длительность жизни больного.

Автор-эксперт: Гастроэнтеролог-гепатолог Екатерина Кашух

Оставить комментарий

Рассылка